abu khadra
عدد المساهمات : 2706 السٌّمعَة : -760 تاريخ التسجيل : 23/04/2009
| | يوم [ الثلاسيميا ] العالمي !!! | |
يهدي منتدى ابو خضرة أجمل وأطيب تمنياته لكل الأخوة والأخوات الذين يعانون من مرض الثلاسيميا بالشفاء العاجل بأذن الله .. بالأيمان أولا أن الله تعالى يعلم أنك مصاب وأنك تحت رعايته وأن رحمته وسعت كل شيء .. مرض القلب والسرطان والكبد والكلى والثلاسيميا والأنفلونزا .. وأعلم ان لا شيء يغيب عن نظره وعلمه ! فلماذا أنت مصاب .. لأن الجزاء الأوفى ينتظرك يوم القيامة بشكل خاص .. تأتيه ولك رصيد ومدخرات أذا ما صبرت ! ويأتيه الآخرون مفلسون ! اليوم العالمي للثلاسيميا 8 مايو 2008
مناسبة اليوم العالمي للثلاسيميا الذي يصادف 8 / 5 / 2008م الموافق 3 / 5 / 1429 و من أجل صحة أطفالنا دعونا نتعرف عن مرض الثلاسيميا وما هي مضعفاته وكيفية التعامل معه و الوقاية منه. والتعريف عن هذا المرض و طرق الحد من انتشاره من خلال الفحص قبل الزواج الذي يلزم المقبلين على الزواج بضرورية الفحص لتجنب أطفالنا المرض.
الثلاسيميا مختصر
الثلاسيميا مرض وراثي غير معدي يصيب نخاع العظام التي يصنع فيها الدم. ، فيكون خضاب الدم ( مادة الهيموغلوبين) في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب تكسر لكريات الدم الحمراء و فقر دم مزمن يستدعي في الغالب لنقل الدم المتكرر و يصيب الأطفال في سن مبكر. و المرض من الامراض الوراثية التي تعرف بالامراض المتنحية و التي لا تظهر الاصابة الى عند تلقي الشخص من كلا والديه مورث (جين) معطوب. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين : 1- ألفا الثلاسيميا 2- بيتا الثلاسيميا
هذا التصنيف يتعتمد على نوع السلسله التي تكون دخل خضاب الدم (الهيموجلوبين). فاذا كانت السلسلة المصابة هي سلسلة الالفا سمي المرض الفا ثلاسيميا اما اذا كانت السلسلة المصابة هي سلسلة بيتا سمي المرض بالبيتا ثلاسيميا و النوع الاكثر انتشارا في عالمنا العربي هو البيتا.
اذا اردت المزيد من المعلومات فاليك نبذه بسيطة عن المرض و يمكنك ايضا تصفح صفحة الثلاسيميا في موقع الوراثة الطبية و طرح اسئلتك في منتداه حيث يجيبك عليك استشاري امراض وراثية بشكل سريع. لمعرفة المزيد لهذا المرض تفضل بزيارة موقع الوراثة الطبي
الثلاسيميا لنبذة مبسطة
تعريفه: هو مرض مزمن وراثي يسبب فقر دم مزمن تتكسر فيه الكريات الحمراء قبل أوانها وتموت غالبا في الطحال وسببه خلل في احد جينات تصنيع خضاب الدم (الهيموجلوبين ) ويكثر في دول البحر المتوسط و ايضا الدول العربية و جنوب شرق اسيا و افريقيا. و الاسم الاخر لهذا المرض هو انيميا البحر المتوسط . و كلمة انيميا تعني باللغة العربية فقر الدم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين : 1- ألفا الثلاسيميا 2- بيتا الثلاسيميا
هذا التصنيف يتعتمد على نوع السلسله التي تكون دخل خضاب الدم (الهيموجلوبين). فاذا كانت السلسلة المصابة هي سلسلة الالفا سمي المرض الفا ثلاسيميا اما اذا كانت السلسلة المصابة هي سلسلة بيتا سمي المرض بالبيتا ثلاسيميا
و نظرا لانتشار الاصابة بالنوع بيتا في العالم العربي مقارنه بالنوع الفا فسوف يكون باقي حديثنا هنا عن البيتا ثلاسيميا و من يرد معلومات عن الالفا فليراجع صفحة الثلاسيميا في موقع الوراثة الطبية
البيتا ثلاسيميا: هو مرض من امراض الثلاسيميا ناتج عن خلل في سلسلة البيتا داخل خضاب الدم ( الهيموجلوبين) و سببه خلل في الجين المصنع لهذه السلسلة .و هو مرض ينتقل بالوراثة المتنحية اي انه الاصابة لا تظهر الا اذا كان كلا الابوين ناقلين( حاملين) للمرض. أنواع البيتا ثلاسيميا
1- التلاسيميا الكبرى. ولها نوعان: أ) نوع يعتمد على نقل الدم ب) نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى.
2- الثلاسيميا الصغرى وتسمى أيضآ بحامل او ناقل الثلاسيميا).و هذا الشخص هو فقط ناقل للمرض و لا يحتاج علاج و لا متابعة طبية. نبدأ الان بالنوع الأول (الثلاسيميا الكبرى التي تعتمد على نقل الدم) اعراض المرض: تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ: • الشحوب واصفرار الجلد و العينين. • ضعف البنية • ضعفة الشهيته للطعام. • التعرض المتكرر للالتهابات. • تضخم واضح في الطحال والبطن. • صعوبة في الرضاعة. التشخيص عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis الاسباب هو مرض وراثي يحدث نتيجة لعطب ( طفرة) في الجينات المصنعة للهيموجلوبين . و المرض ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية . لمزيد عن الوراثة المتنحية راجع صفحة الوراثة الطبية او صفحة لثلاسيميا العلاج:
1- نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية. 2- تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم. 3- في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله. 4- فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء. 5- العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا.
خطر إهمال العلاج: 1- فقر دم شديد ومزمن. 2- تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام 3- تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ 4- تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه. 5- مشاكل في الأسنان. 6- ضعف في المناعة الطرق الوقائية 1- عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب. 2- تناول فيتامين حمض الفوليك. 3- عدم الزواج الاشخاص الحاملين من بعض وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.و يتم هذا بالفحص قبل الزواج. 4- متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.
حامل المرض ( و تسمى بالثلاسيميا الصغرى) وهي ليست مرضا بحد ذاتها، فحامل جين (السمة) لا تظهر عليه أي من عوارض المرض، وقد يشكو من فقر دم خفيف ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء.كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل للمرض ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض و لا يحتاج لعلاج و يجب ان يحذر من الاكثار من تناول الحديد من غير اشراف طبي، ولكن هناك احتمالية لنقل المرض لاطفاله لو كان زوجة او زوجته ايضا حاملة للبيتا ثلاسيميا او حامل او مصاب بالانيميا المنجلية ( فقر الدم المنجلي ). و اليك بعض التفصيل في هذا المقام:
كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة أ- زواج شخص يحمل التلاسيميا من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون: 50 % أطفال سليمين بالكامل. 50 % أطفال يحملون االثلاسيميا. وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.
ب- زواج شخص يحمل الثلاسيميا من شخص يحمل الثلاسيميا فإن احتمالات الإنجاب تكون: 25 % أطفال سليمين بالكامل . 50 % أطفال يحملون الثلاسيميا. 25 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
ج- زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون: 100 % أطفال يحملون الثلاسيميا و لكن ليس هناك اي اصابة بالتلاسيميا الكبرى.
د- زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون: 50 % أطفال يحملون السمة. 50 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
هـ- إن زواج شخص يحمل الثلاسيميا من شخص يحمل فقر الدم المنجلي( مرض دم وراثي اخر) فإن احتمالات الإنجاب تكون: 25 % أطفال سليمين بالكامل. 25 % أطفال يحملون الثلاسيميا لكن غير مرضى 25 % أطفال يحملون فقر الدم المنجلي و لكن غير مرضى 25% أطفال مصابون بمرض يسمى بالثلاسيميا المنجلية. و هي قريبة لفقر الدم المنجلي مع الحاجة لنقل الدم بشكل اكبر.
| |
|
الإثنين مايو 07, 2012 11:51 pm من طرف نور الدوايمه